共识背景

• 肝豆状核变性肾脏损害特点：发生率高、发现率低、不可逆转，是临床治疗痛点难点
• 现有诊疗指南不足：现行指南对肾脏损害关注少，不利于诊治及疗效评估
• 中医药优势：中医药治疗有优势，中西医结合可互补

适用范围

• 供中医和中西医结合脑病科、肾病科、肝病科，西医神经内科、消化科（肝病科）、肾内科医师参考

术语及定义

• 肝豆状核变性肾脏损害（WDRD）：因WD致铜代谢障碍，破坏肾脏结构功能，有血尿、蛋白尿等表现，可属中医“水肿”等范畴

WDRD诊断要点

西医诊断及中医辨证分型

西医诊断

• WD诊断
  • 临床表现：肝脏、神经精神、角膜K - F环、肾脏、溶血、骨关节、心脏、内分泌、皮肤附属器等损害表现
  • 肝病史和（或）阳性家族史
  • 辅助检查：铜代谢、血尿常规及肝肾功、肾脏超声及病理、肝脏超声及CT、颅脑MRI、脑电图检查
  • 诊断标准：应用2022年合肥会议标准，总分≥6分确诊，4 - 5分疑似，≤3分基本不考虑
• CKD诊断
  • 定义：肾脏结构或功能异常持续至少3个月并影响健康
  • 慢性化评估：多种方式证明持续时间至少3个月
  • 诊断标准：出现特定指标持续至少3个月可诊断
  • 分期标准：参照KDIGO2024年标准
• WDRD诊断
  • 同时符合WD和CKD诊断标准
  • 首发或确诊WD与肾脏损害有因果关系
  • 排除其他致肾损害因素

中医病因病机

• 先天不足，肝肾亏虚，铜毒内聚，酿生湿热，气血津液失常，肾络受损

中医辨证分型

• 肝肾阴亏：小便浊沫或血尿等表现，伴精神疲惫等症状，舌干红，少苔，脉弦细数

慢性肾脏病诊断与分期

• 诊断标准
  • 肾脏损伤标志物：白蛋白尿、尿沉渣异常等
  • GFR下降：eGFR<60mL·min⁻¹·(1.73m)⁻²
• 分期标准
  • 1期（G1）：eGFR≥90
  • 2期（G2）：eGFR 60 - 89
  • 3a期（G3a）：eGFR 45 - 59
  • 3b期（G3b）：eGFR 30 - 44
  • 4期（G4）：eGFR 15 - 29
  • 5期（G5）：eGFR<15

WDRD进展评估

• eGFR降低：较基线值下降≥25％
• 肾脏损害快速进展：eGFR下降速率持续＞每年5mL·min⁻¹·(1.73m)²

中西医结合治疗策略及方法

• 治疗原则
  • 治疗原发病，早期肾脏保护，终生治疗与监测
• 西医治疗
  • 治疗原发病：促进铜排出及阻止铜吸收
  • 个体化给药：依多因素确定药物
  • 对症治疗：针对不同症状及损害
  • 肾脏保护：尽早开始，注意不良反应
• 中医治疗
  • 治疗原则：补虚泻实，随证施治
  • 中药治疗
    • 肝肾阴亏：滋补肝肾，左归丸合猪苓汤加减
    • 脾肾阳虚：温补脾肾，济生肾气丸合真武汤加减
    • 湿热内蕴：清热化湿，肝豆汤合疏凿饮子加减
    • 痰瘀热结：化痰祛瘀，肝豆灵合五苓散加减
  • 中成药及相关治疗：依病情与分期选用，配合针灸推拿
• 肾脏替代治疗
  • 确定开始透析时间：综合评估启动
  • 透析治疗指征：多种情况启动
  • 肾脏替代治疗先期准备：GFR低或风险高时规划
• 风险筛查：无论有无危险因素均筛查

中西医结合健康管理

• 饮食管理
  • 低铜饮食：避免、少食、宜食食物
  • 蛋白质及热量摄入：保证热量，依肾功能调整
  • 调整钠摄入：个体化，限盐
  • 调整钾摄入：CKD3 - 5期个体化
  • 合理应用钙剂及维生素D：依情况补充
• 运动康复
  • 运动康复前评估：专业评估
  • 制订运动处方：遵循FITT原则
  • 运动康复禁忌：多种情况不宜运动
• 情志管理：针对焦虑、抑郁治疗，多学科管理
• 用药管理：避免含铜、肾毒性及损肝药物，调整剂量
• 就医管理：多学科综合诊疗